Ein hypermobiles Ehlers Danlos Syndrom (hEDS) ist eine erbliche Erkrankung, bei der eine Überbeweglichkeit von Gelenken im Vordergrund steht. Dazu finden sich aber auch viele andere Symptome.
Grundlage ist schadhaftes Bindegewebe. Das ist jenes Gewebe, das zum Beispiel Sehnen und Bänder bildet.
Wie häufig ist das hypermobile Ehlers Danlos Sydrom?
Über die Häufigkeit des hypermobilen Ehlers Danlos Syndroms ist leider wenig bekannt. Es dürfte aber nicht selten sein, vor allem auch dann, wenn man hEDS und das Hypermobilitäts-Syndrom als Teil eines Spektrums betrachtet.
Vor kurzem beschrieb eine Studie eine Häufigkeit von einem Fall pro 500 Menschen.
Gelenksüberbeweglichkeit
Das führende Merkmal des hypermobilen Ehlers Danlos Syndroms bzw. von Hypermobilitäts-Syndromen ist eine gesteigerte Beweglichkeit der Gelenke. Das muss nicht zwingend zu Problemen führen. Manchmal ist es, beispielsweise bei bestimmten Sportarten, sogar ein Vorteil.
Es muss auch nicht unbedingt eine Überbeweglichkeit aller Gelenke vorliegen. Das macht das Erkennen oft so schwer.
Mittelfristig kommt es bei vielen Betroffenen zu Schmerzen der Gelenke und der stabilisierenden Muskulatur.
Das hypermobile Ehlers Danlos Syndrom hat viele Gesichter
Neben der Gelenksüberbeweglichkeit und den Gelenksschmerzen zeigen sich bei hEDS oft noch zahlreiche andere Symptome.
Häufig vorhanden sind Probleme der Kreislaufregulation, beispielsweise das posturale orthostatische Tachykardiesyndrom (POTS). Hier kommt es im Stehen zu einem deutlichen Anstieg der Herzfrequenz. Dies wird begleitet von Schwindel, Benommenheit, teilweise auch Kollaps.
Zur Diagnostik ist ein Schellong- oder NASA-Lean Test notwendig. Die Therapie erfolgt symptomatisch.
Mastzellenaktivierungssyndrom und Immundefekte
Auch von Seiten des Immunsystems gibt es bei hEDS Auffälligkeiten. Viele Betroffene sind Anfällig für Infekte. Hier sollte unbedingt nach einem Immundefekt gesucht werden. Manche Immundefekte sind nämlich relativ gut behandelbar.
Zusätzlich wurde ein Zusammenhang von hEDS und dem Mastzellenaktivierungssyndrom (MCAS) beschrieben. Beim MCAS kommt es zu einer übermäßigen Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsbotenstoffen, die zu einer Vielzahl an Symptomen führen können.
Ein verlässlicher Laborwert existiert nicht. Die Diagnose erfolgt klinisch, bei Verdacht bewährt sich oft ein pragmatischer Therapieversuch mit Antihistaminika
Hypermobiles Ehlers Danlos Syndrom und das autonome Nervensystem
Das autonome Nervensystem steuert all jene Prozesse in unserem Körper, die automatisch ablaufen. Dazu zählen unter anderem die Verdauung, der Kreislauf oder auch das Schwitzen. Hier gibt es bei hEDS oft Auffälligkeiten.
Die häufigste Form einer Fehlfunktion dieses Teils des Nervensystems bei hEDS ist das POTS. Oft finden sich aber auch Probleme mit der Verdauung, im Sinne eines trägen Darms, die auf Dysautonomie hinweisen.
Eine mögliche Ursache für diese Probleme kann eine Small Fiber Neuropathie sein. Dabei sind die feinsten Nervenfasern betroffen, die das autonome Nervensystem steuern. Diese Small Fiber Neuropathie wurde auch bei hEDS häufig beschrieben.
Wie erfolgt die Diagnose von hEDS?
Leider ist für hEDS weiterhin kein eindeutiger genetischer Defekt bekannt. Eine Diagnose wird daher klinisch gestellt. Dafür existiert eine Checkliste.
Beurteilt wird mit dem sogenannten Beighton-Score die Beweglichkeit von mehreren Gelenken. Dazu werden auch Begleitsymptome wie elastische Haut, deutliche Narbenbildung oder die Neigung zum Auskegeln von Gelenken erhoben. Eine weitere wesentliche Frage ist, ob es in der Familie ebenfalls Fälle von Überbeweglichkeit gibt.
Wie therapiert man hypermobiles Ehlers Danlos Syndrom?
Die Behandlung ist aktuell rein symptomatisch. Wesentlich ist jedenfalls die korrekte Diagnose, da sehr häufig falsche psychosomatische Diagnosen oder auch die Diagnose einer Fibromyalgie gestellt werden.
Darüber hinaus besteht sehr häufig auch eine chronische Erschöpfung. Umgekehrt erfüllen etwa 20% der Menschen mit ME/CFS die Diagnosekriterien für hEDS.
Bezüglich der Physiotherapie bei Schmerzen des Bewegungsapparates muss auf die Überbeweglichkeit Rücksicht genommen werden. Reguläre Physiotherapie führt oft zu Verschlechterung der Symptome.
Wichtig ist es auch, eine eventuelle Instabilität der HWS zu beachten und gegebenenfalls abzuklären.
